Ekstra
Magazyn
Ekstra Magazyn

Najlepsze teksty z całej Polski, w każdy piątek dla wszystkich prenumeratorów Cyfrowych. Poznaj Ekstra Magazyn

"Wiesiek patrzy z góry i mówi: OK, no problem". Walka rodziców dzieci z chorobami rzadkimi

Czytaj dalej
Fot. Archiwum rodzinne
Dorota Abramowicz

"Wiesiek patrzy z góry i mówi: OK, no problem". Walka rodziców dzieci z chorobami rzadkimi

Dorota Abramowicz

Dzieci z chorobami rzadkimi na szczęście mają rodziców, którzy walczą nie tylko o życie i zdrowie najbliższych, ale też chcą wpływać na politykę zdrowotną w Polsce i Europie.

Wiesław Wnuk, ojciec Moniki urodzonej z syndromem Cornelii de Lange, znał po angielsku zaledwie dwa zwroty: OK i no problem. Jednak nie przeszkodziło mu to w odnalezieniu prawie setki chorych dzieci, założeniu stowarzyszenia „Cornelia de Lange Syndrom - Polska”, organizowaniu międzynarodowych wyjazdów „cornelek” i wystąpieniu na forum Parlamentu Europejskiego, gdzie zaprotestował przeciw holenderskiemu pomysłowi eutanazji osób upośledzonych.

Syndrom CdL jest jedną z 12 tysięcy chorób rzadkich. Inaczej - sierocych. Bo choć tylko w Unii Europejskiej choruje na nie ok. 36 mln osób, to muszą one samotnie borykać się ze skutkami schorzeń. Większość lekarzy ma problem z postawieniem diagnozy. Leczenie jest głównie objawowe, terapie kosztują niewyobrażalnie dużo. Prawie połowa chorych umiera przed ukończeniem 15 roku życia. Dochodzi do tego izolacja społeczna.

Dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, otwierając w Gdańskim Uniwersytecie Medycznym konferencję „Choroby rzadkie są wśród nas” wiele ciepłych słów poświęciła zmarłemu przed czterema laty Wiesławowi Wnukowi. Postaci, która symbolizuje masę bezimiennych rodziców. Ludzi o wiedzy zaskakującej specjalistów, zdeterminowanych nie tylko w walce o życie dziecka, ale także działających na rzecz innych, sierocych pacjentów.

Niektórzy z nich, na równych prawach z lekarzami o profesorskich tytułach, wystąpili przed audytorium z wykładami na temat chorób nie tylko swoich dzieci.

Andrzej, ojciec Pauliny

- Czasem dziwię się, że z żoną mamy siłę, by tyle robić dla chorych w Polsce, a jesteśmy bezradni wobec własnej córki - mówi Andrzej Chaberka z Gdyni, prezes Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate, zwany przez jego członków Tatą.

Jan Kawalec, prezes Stowarzyszenia Marfan Polska, potrafi  „na oko”, bez problemu wytypować na ulicy wysokie osoby z cechami  tej rzadkiej i nadal nieznanej
Archiwum rodzinne - Czasem dziwię się, że mamy siłę, by tyle robić dla chorych w Polsce, a jesteśmy bezradni wobec własnej córki - mówi Andrzej Chaberka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate, na zdjęciu z żoną Alicją i Pauliną

Paulinka ma obecnie 24 lata. Urodziła się z 10 punktami w skali Apgar. Pierwszego ataku padaczkowego dostała mając zaledwie osiem miesięcy.

- Chociaż szansą na zdiagnozowanie córki był rezonans magnetyczny, lekarka odmówiła skierowania - wspomina ojciec Pauliny. - Diagnozę postawiono dopiero w Instytucie Matki i Dziecka, gdy miała 2 lata i 8 miesięcy. W tamtym czasie choroba była już poważnie rozpoznawana przez lekarzy w całej Europie i świecie.

Stwardnienie guzowate jest chorobą wielonarządową, genetyczną i wbrew nazwie nie tak rzadką. W Polsce żyje ok. 9 tys. osób, u których doszło do mutacji jednego z dwóch genów - TSC1 lub TSC2. Choroba może mieć przebieg łagodny, umiarkowany lub ciężki, najczęstszym jej objawem jest padaczka. Uszkodzenie genów powoduje zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach, skórze. Okazało się, że u Paulinki uszkodzony został gen TSC2, co wiąże się z cięższym przebiegiem choroby.

Przez kolejne dziesięć lat dziewczynkę leczono jedynie na padaczkę. Jej ataki ostatecznie doprowadziły do opóźnionego rozwoju umysłowego. Dopiero w 2000 r. rodzice dotarli, po znajomości, do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie wykryto charakterystyczne dla stwardnienia guzowatego zmiany - guzy w nerkach.

Dwa lata wcześniej zdesperowany ojciec Pauliny założył stowarzyszenie.
- Wówczas wiedzę polskich lekarzy na temat tej choroby można było ocenić na jedną dziesiątą procenta - twierdzi Andrzej Chaberka. - Dzisiaj wzrosła do około 10 procent. Nasze stowarzyszenie jest organizacją pożytku publicznego i środki z „jednego procenta” przekazywanego przez podatników przeznacza m.in. na organizację szkoleń dla lekarzy, w których uczestniczą wybitni specjaliści ze świata. Dzięki temu chociażby Klinika Nefrologii GUM kierowana przez prof. Alicję Dębską-Ślizień leczy nerki chorych dorosłych z całej Polski!

Andrzej Chaberka jest bardziej znany za granicą, niż nad Wisłą. Sprawił, że nasz kraj jest członkiem stowarzyszenia światowego, zarządzanego przez Stany Zjednoczone, Australię, Chiny i Polskę. To m.in. dzięki niemu powstało stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate przy Unii Europejskiej. Również ostatnia dyrektywa UE, dotycząca chorób rzadkich i konieczności powoływania w krajach europejskich ośrodków leczenia chorób rzadkich, była w stu procentach inicjatywą Polaka.
- W rozmowie z Angeliką Kodak, przewodniczącą niemieckiego stowarzyszenia chorych, zwróciłem uwagę, że nasze starania przypominają rzucanie grochem o ścianę - wspomina. - I że przydałby się system nakazowy, zmuszający kraje unijne do podjęcia konkretnych działań.

Chaberce udało się dotrzeć do prof. Jerzego Buzka. Angelika Kodak zmobilizowała europosłów ze swojego kraju. Ostatecznie dyrektywa została przegłosowana.

Kiedy w 2012 roku pojawił się na światowym spotkaniu lekarzy i chorych na stwardnienie guzowate w Neapolu, przewodnicząca obrad chwyciła za mikrofon i krzyknęła: „Andrea, Polonia”! Wówczas 2,5 tysiąca osób wstało i zaczęło bić brawo ojcu Pauliny i polskiej delegacji. A jemu łzy leciały z oczu.

- Wszystko, co robię, to nie dla siebie - podkreśla Andrzej Chaberka.

Bo najważniejsza jest Paulinka, całe dorosłe życie leczona z padaczki. Dopiero po tym, jak niedawno zajęła się nią dr hab. n. med. Maria Bełdzińska z UCK, która pomogła skorygować leki, ustąpiły „zawieruchy z padaczką” i stan Pauliny ustabilizował się. - Niedawno dziecko podeszło do mnie i powiedziało „Mój tata” - mówi Andrzej Chaberka. - Nie słyszałem tego od 15 lat.

Jan rozmawia językiem potrzeby

Doświadczenie ponad 20 lat robi swoje. Wystarczy kilka godzin krążenia po dużej galerii handlowej, by Jan Kawalec, inżynier mechanik, wytypował minimum 3-5 osób z cechami zespołu Marfana. Przyznaje, że zawsze doświadcza rozterki, czy zaczepiać te szczególne osoby, które na ogół nie wiedzą o swoim schorzeniu. Jednak - mówi - choroba ta jest mało znana do teraz, nawet niektórym lekarzom.

- Przede wszystkim zwracam uwagę na wzrost - wylicza. - Dla kobiet powyżej 1,85 m, dla mężczyzn 10-15 centymetrów więcej. Do tego dochodzi smukła postura i zaburzone proporcje ciała z długimi kończynami i tzw. pajakowatymi palcami. Można zrobić też tzw. test kciuka, gdy ten zamknięty w zaciśniętej pięści wystaje poza brzeg dłoni. Albo niech pani spróbuje objąć nadgarstek drugą ręką, tak, by kciuk nałożył się na piąty palec... Nie udało się? Osobie z zespołem Marfana nie sprawia to żadnej trudności.

Nie sprawia, bo cierpią one na genetycznie uwarunkowaną rzadką chorobę tkanki łącznej (dotyka ona jedną na 5-10 tysięcy osób), której przyczyną jest mutacja genu fibryliny-1. Powoduje to zaburzenia układu kostnego, układu krążenia oraz narządu wzroku. W Polsce żyje od trzech do pięciu tysięcy „marfanowców”. Osób normalnie rozwiniętych intelektualnie z „bombą zegarową” w organizmie.

Wśród nich 32-letnia córka Jana Kawalca. - Bardzo długo nikt nie potrafił zdiagnozować u niej tej rzadkiej choroby - mówi z żalem w głosie. - Nie pomógł nawet fakt, że żona jest lekarzem. Przeprowadzano u dziecka kolejne badania w ówczesnej AMG, żadne nie dało odpowiedzi na nasze pytania.

Mała miała około siedmiu lat, gdy w trybie pilnym trafiła do Centrum Zdrowia Dziecka. Tam po postawieniu diagnozy przeszła skomplikowaną operację serca, która przedłużyła jej życie.

Pięć lat później, doświadczeni walką o dziecko, Hanna i Jan Kawalcowie z Gdyni założyli Stowarzyszenie Marfan w Polsce.

- Największym problemem osób z zespołem Marfana jest najpierw kłopot z postawieniem diagnozy, a potem konieczność leczenia interdyscyplinarnego - tłumaczy Jan Kawalec. - Z badań przeprowadzonych w USA wynika, że tam co druga osoba z mutacją fibryliny-1 nie wie o tym. A to już jest poważne zagrożenie dla życia, bo przy tej chorobie trzeba ograniczać wysiłek fizyczny. Nie można podnosić ciężarów, tętno nie powinno przekraczać stu uderzeń na minutę, należy monitorować ciśnienie krwi.

Jan Kawalec, prezes Stowarzyszenia Marfan Polska, potrafi  „na oko”, bez problemu wytypować na ulicy wysokie osoby z cechami  tej rzadkiej i nadal nieznanej
Archiwum rodzinne Jan Kawalec, prezes Stowarzyszenia Marfan Polska, potrafi „na oko”, bez problemu wytypować na ulicy wysokie osoby z cechami tej rzadkiej i nadal nieznanej wszystkim lekarzom choroby

Genetycznie zmieniona fybrylina sprawia, że łatwiej rozwarstwiają się naczynia krwionośne. Dlatego w aortach chorych powstają tętniaki, które mogą niespodziewanie pęknąć, powodując nagłą śmierć. Osłabienie wiązadeł, na których jest zawieszona soczewka oka sprawia, że ulega ona przemieszczeniu lub zwichnięciu, szybciej rozwija się jaskra i zaćma. Z kolei w obrębie układu kostnego widoczne bywa skrzywienie kręgosłupa lub skolioza.

- Z reguły, jeśli dziecko trafi najpierw do kardiologa, to ten podejrzewając zespół Marfana skieruje je do ortopedy i okulisty - mówi szef stowarzyszenia. - Odwrotnie to jednak nie działa. Walczymy o to, by nasi chorzy znajdowali się pod opieką dobrego ośrodka, gdzie otrzymają kompleksową pomoc.

Nauczył się już, że z lekarzami trzeba rozmawiać językiem potrzeby. Tłumacząc, że jest to wyjątkowa choroba, że w tej chorobie lekarz może pomóc. I na koniec, że pomagając wypełnia swoistą misję na rzecz potrzebujących.

A co z córką? Jest już dorosłą osobą, pracującą jako tester oprogramowania w zagranicznej firmie. Nie chce być znana przez swą chorobę, więc ojciec nawet nie poda jej imienia. Wystarczy, że sam walczy z otwartą przyłbicą o tych kilka tysięcy wysokich ludzi, którzy przeszli test kciuka.

Agnieszka o okrucieństwie

- Tylko w lutym tego roku odeszło od nas czterech chłopców w wieku 17-19 lat - mówią Agnieszka Volkov i Jacek Sztajnke, współzałożyciele, wraz z Izabelą Wójcik Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, zrzeszającej rodziców chłopców chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a.

Jan Kawalec, prezes Stowarzyszenia Marfan Polska, potrafi  „na oko”, bez problemu wytypować na ulicy wysokie osoby z cechami  tej rzadkiej i nadal nieznanej
Archiwum rodzinne Agnieszka Volkov z Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy z synem Maksem. Dzięki terapii Maks może chodzić

Nastolatkowie odchodzą, bo DMD jest nieuleczalna. Zmutowany gen, kodujący białko, niszczy nieodwracalnie komórki mięśniowe. Jego ofiarą pada serce, układ oddechowy, dziecko przestaje chodzić, ma kłopoty z przełykaniem pokarmów... Przeciętny czas życia chłopców nie przekracza 25-30 lat. I choć diagnoza brzmi jak wyrok, zawsze gdzieś głęboko tkwi nadzieja, że w końcu naukowcy znajdą lek powstrzymujący chorobę.

Światło w tunelu zabłysło po odkryciu prof. Francesco Muntoni z University College London, który przed siedmioma laty poinformował, że odkrył taki lek - ataluren. Wprawdzie może być on stosowany u zaledwie kilku procent pacjentów z DMD, czyli dzieci o mutacji, zwanej nonsensowną, u których w dodatku nie rozwinęła się choroba, ale efekty są bardzo obiecujące.

Lek został już zarejestrowany prawie w całej Europie. Choć kuracja jest bardzo droga (ok. 1,5 mln zł), to kraje te - łącznie z Rumunią i Turcją objęły lek refundacją. Jedynie Polska, prowadząca dopiero badania kliniczne na niewielkiej grupie dzieci, nie chce płacić za ataluren. - Mimo wyroku NSA - podkreśla Jacek Sztajnke. - Do sądu wystąpiła mama dziecka, u którego są wskazania do podjęcia terapii, a który nie zakwalifikował się do badań klinicznych. Wygrała przed WSA w lutym br., ale Ministerstwo Zdrowia się odwołało. NSA w październiku nakazał udostępnienie leku. Ministerstwo teraz czeka na oficjalne uzasadnienie wyroku. Obawiamy się, że nadal będzie przedłużać formalności, a to może stanowić o życiu tego chłopca.

Syn Jacka nie może skorzystać z terapii, przestał już chodzić, jeździ na wózku. Syn Agnieszki bierze udział w badaniach klinicznych. Efekty są widoczne, Maks cały czas chodzi samodzielnie.

- To, co robi Polska w kwestii refundacji jest okrutne i niemoralne - mówi Agnieszka. - Nie do przyjęcia jest też podnoszona przez urzędników argumentacja, że za 1,5 miliona złotych można wyleczyć więcej innych, chorych dzieci.

Tutaj się czyta. Bez reklam.

Tak jak w kiosku. Kupując prenumeratę cyfrową, możesz czytać codzienne wydanie Polski.

Co zyskujesz:

  • dostęp do wszystkich treści Polski
  • codzienne e-wydanie Polski
  • artykuły, reportaże, wywiady i multimedia
  • co tydzień nowy numer Ekstra Magazynu
Dorota Abramowicz

Dodaj pierwszy komentarz

Komentowanie artykułu dostępne jest tylko dla zalogowanych użytkowników, którzy mają do niego dostęp.
Zaloguj się

plus.polskatimes.pl

Polska Press Sp. z o.o. informuje, że wszystkie treści ukazujące się w serwisie podlegają ochronie. Dowiedz się więcej.

Jesteś zainteresowany kupnem treści? Dowiedz się więcej.

© 2000 - 2019 Polska Press Sp. z o.o.